Durante mucho tiempo, la industria farmac\u00e9utica no tuvo inter\u00e9s en desarrollar y comercializar tratamientos para pacientes con enfermedades raras, debido a la anticipaci\u00f3n de un retorno insuficiente para un grupo muy peque\u00f1o de pacientes (1,2)<\/em>. Lo anterior, llevo a que los pacientes con enfermedades raras a finales del siglo XX, se organizaran para evidenciar ante los tomadores de decisiones y entidades regulatorias, las necesidades insatisfechas a nivel de atenci\u00f3n medica que padec\u00edan, debido a la falta de alternativas terap\u00e9uticas. Adem\u00e1s, el sentimiento com\u00fan de un el trato diferencial o injusto en comparaci\u00f3n con los pacientes con enfermedades prevalentes (1,2)<\/em>. Esta iniciativa de los pacientes tuvo un gran impacto en las regulaciones y pol\u00edticas farmac\u00e9uticas tanto en Estados unidos como en Europa, en las cuales los medicamentos destinados al diagn\u00f3stico, la prevenci\u00f3n o el tratamiento de una enfermedad hu\u00e9rfana, conocidos tambi\u00e9n como medicamentos hu\u00e9rfanos (MH), tuvieron una atenci\u00f3n creciente (1,2)<\/em>. Concretamente, en Estados Unidos con la\u00a0ley de MH\u00a0(1983) y en la Uni\u00f3n Europea con el\u00a0reglamento sobre MH\u00a0(2000), se implementaron beneficios, incentivos financieros y de procedimiento para facilitar la investigaci\u00f3n, el desarrollo y la autorizaci\u00f3n de comercializaci\u00f3n de tratamientos destinados a enfermedades raras, con el objetivo de reducir la gran necesidad insatisfecha de tratamientos y medicamentos para estos pacientes (1\u20134)<\/em>. Se cree que estas pol\u00edticas y regulaciones han tenido un \u00e9xito importante (1,2,4)<\/em>. Solamente la EMA (European Medicines Agency) ha designado 1706 productos como MH, de los cuales 176 han sido autorizados para su comercializaci\u00f3n (4)<\/em>. De manera similar, en la FDA (Food and Drug Administration) el desarrollo y comercializaci\u00f3n de MH ha venido aumentado a lo largo de los a\u00f1os (2)<\/em>. De acuerdo con Zelei et al. (5)<\/em>, simult\u00e1neamente con el aumento del desarrollo de MH, las normativas plantearon varios dilemas emergentes, siendo uno de los m\u00e1s problem\u00e1ticos el c\u00f3mo realizar las evaluaciones de tecnolog\u00edas en salud (HTA, por sus siglas en ingl\u00e9s) para los MH. Un tema no menor, ya que la mayor\u00eda de pa\u00edses se basan en las HTA para la toma de decisiones relacionadas con la disponibilidad, el reembolso y el precio de los tratamientos en los sistemas de salud (1,4)<\/em>. En una HTA tradicional, el valor de una tecnolog\u00eda se eval\u00faa a partir de m\u00faltiples dimensiones, donde algunas se centran principalmente en la eficacia y seguridad del tratamiento o medicamentos, y las consecuencias econ\u00f3micas de su reembolso (1)<\/em>. No obstante, por los altos costos de adquisici\u00f3n y las incertidumbres aparentes en cuanto a la efectividad (al menos durante la presentaci\u00f3n de requerimientos para la aprobaci\u00f3n) de los MH, se reconoce cada vez m\u00e1s que puede ser dif\u00edcil someter este tipo de tecnolog\u00edas a los procesos convencionales o est\u00e1ndar de una HTA (4,6,7)<\/em>. En la literatura, se ha generado varias aproximaciones conceptuales que resumen los desaf\u00edos para la evaluaci\u00f3n de tecnolog\u00edas en salud desatinadas a enfermedades hu\u00e9rfanas, las cuales est\u00e1n ampliamente relacionados con los desaf\u00edos para el desarrollo e investigaci\u00f3n de este tipo de tratamientos (6,7)<\/em>. Una de la m\u00e1s amplias y citadas es la del grupo de inter\u00e9s de enfermedades raras de la Sociedad Internacional de Farmacoeconom\u00eda e Investigaci\u00f3n de Resultados (ISPOR, por sus siglas en ingl\u00e9s)(7)<\/em>. Seg\u00fan este grupo, existen desaf\u00edos para la investigaci\u00f3n en enfermedades hu\u00e9rfanas, que a su vez generan desaf\u00edos para las evaluaciones de medicamentos o tratamientos para estas condiciones (ver figura 1). Figura 1. Retos para la investigaci\u00f3n en enfermedades hu\u00e9rfanas y desaf\u00edos para la evaluaci\u00f3n de tratamientos para enfermedades hu\u00e9rfanas seg\u00fan Nestler-Parr et al. (7).<\/em><\/p>\n Fuente: Nestler-Parr S, Korchagina D, et al. Challenges in Research and Health Technology Assessment of Rare Disease Technologies: Report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group. Value in health\u202f: the journal of the International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research. 2018 May 1;21(5):493\u2013500.<\/em><\/p>\n <\/p>\n Los desaf\u00edos para la investigaci\u00f3n est\u00e1n relacionados con la baja prevalencia de estas enfermedades y se agrupan en tres categor\u00edas: el reconocimiento y diagn\u00f3stico de las enfermedades, la evaluaci\u00f3n de la efectividad del tratamiento, y el reclutamiento de los pacientes. En relaci\u00f3n con la primera categor\u00eda, la baja prevalencia de la enfermedad genera varios desaf\u00edos para el reconocimiento y diagn\u00f3stico de la enfermedad <\/em><\/strong>(7)<\/em>:<\/em><\/strong><\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Respecto con la evaluaci\u00f3n de la efectividad del tratamiento<\/em><\/strong>, existen varios desaf\u00edos asociados en las enfermedades hu\u00e9rfanas, como consecuencia directa de su rareza y fenotipo cl\u00ednico variable (7)<\/em>:<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n En lo que respecta a la categor\u00eda del reclutamiento de los pacientes<\/em><\/strong>, se han planteado diferentes desaf\u00edos relacionados con la rareza de la enfermedad (7)<\/em>:<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Los desaf\u00edos expuestos para la investigaci\u00f3n en enfermedades hu\u00e9rfanas, relacionados con la baja prevalencia de este tipo de patolog\u00edas, generan tambi\u00e9n diferentes desaf\u00edos para las HTA est\u00e1ndar. Estos desaf\u00edos se pueden agrupar en dos categor\u00edas: ausencia de un m\u00e9todo adaptado de HTA para los tratamientos de enfermedades hu\u00e9rfanas e incertidumbres paras las autoridades de HTA (7)<\/em>. En t\u00e9rminos del m\u00e9todo de HTA, los procesos de evaluaci\u00f3n est\u00e1ndar requieren informaci\u00f3n robusta sobre la eficacia, la efectividad y los costos de las nuevas intervenciones de atenci\u00f3n. No obstante, por los desaf\u00edos de la investigaci\u00f3n en enfermedades hu\u00e9rfanas y sus tratamientos, es factible que no siempre esta informaci\u00f3n est\u00e9 disponible para al momento de realizar la HTA. Por lo tanto, un proceso de evaluaci\u00f3n est\u00e1ndar se enfrenta a los siguientes desaf\u00edos (7)<\/em>:<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Finalmente, las agencias y evaluadores de tecnolog\u00edas en salud, se enfrentan a la incertidumbre en el proceso de evaluaci\u00f3n en diferentes aspectos como <\/em><\/strong>(7)<\/em>:<\/em><\/strong><\/p>\n <\/p>\n A nivel global se han establecido diferentes regulaciones y pol\u00edticas farmac\u00e9uticas que buscan promover el desarrollo y comercializaci\u00f3n de tratamientos para enfermedades hu\u00e9rfanas. Sin embargo, el desarrollo de nuevos medicamentos o tratamientos para enfermedades poco prevalentes se enfrentan a diferentes desaf\u00edos para la investigaci\u00f3n y procesos de HTA. Los desaf\u00edos para la investigaci\u00f3n en enfermedades hu\u00e9rfanas y sus tratamientos, est\u00e1n vinculados predominantemente con la baja prevalencia de estas enfermedades, los cuales a su vez, est\u00e1n relacionados con los desaf\u00edos para los procesos est\u00e1ndar o tradicionales de HTA. En conjunto, estos desaf\u00edos de investigaci\u00f3n y de HTA, generan incertidumbre para las entidades de los sistemas de salud y evaluadores de tecnolog\u00eda. Esto puede tener un impacto en las decisiones relacionadas con rembolso, cobertura y la equidad del acceso de los pacientes a los tratamientos o tecnolog\u00edas en salud destinadas a enfermedades hu\u00e9rfanas.
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\n <\/p>\n![\"Desaf\u00edos](\"https:\/\/neuroeconomix.com\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/img1-ETS-EH.png\")
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Conclusi\u00f3n: <\/strong><\/h4>\n
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